Theo Tiến sĩ Andrew A. Dahl, khả năng mắc chứng dị sắc tố bẩm sinh là 6 trên 1000. Heterochromia iridis là một tình trạng không phổ biến trong đó hai mắt có màu khác nhau. Dahl giải thích rằng chứng dị sắc tố cũng có thể mắc phải, thường là do bệnh tật hoặc các bất thường khác.
Dị sắc tố bẩm sinh có ở trẻ sơ sinh hoặc bắt đầu sau đó một thời gian ngắn. Dị sắc tố bẩm sinh được di truyền như một đặc điểm trội của NST thường và không liên kết với bất kỳ dị tật mắt hoặc hệ thống nào khác. Dahl giải thích rằng mắt có màu sáng hơn thường bị mất một số mống mắt và được coi là mắt bị ảnh hưởng. Mống mắt nhạt hơn có thể có màu khác trong toàn bộ hoặc chỉ một phần.