Trisomy 3 Mosaicism là gì?

Trisomy 3 là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, trong đó nhiễm sắc thể thứ ba xuất hiện ba lần thay vì hai lần trong các tế bào của cơ thể, Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp giải thích. Các triệu chứng rất khác nhau tùy thuộc vào chiều dài và vị trí của phần nhân đôi của nhiễm sắc thể thứ ba. Nhìn chung, trẻ em mắc chứng rối loạn này bị chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, và bất thường ở mặt và đầu.

Các đặc điểm trên khuôn mặt của trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 3 bao gồm đầu ngắn, rộng, hai mắt cách nhau rộng, hàm dưới thụt vào, cổ ngắn bất thường và chân tóc thấp. Các đặc điểm chung khác của tam chứng 3 là trương lực cơ thấp bất thường, xương ở tay kém phát triển, dị tật bộ phận sinh dục và dị tật tim hoặc thận, theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn. Nhiều trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này có các bất thường về mắt như tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, đục giác mạc hoặc cử động mắt không tự chủ.

Kết quả xét nghiệm trước khi sinh có thể cho thấy sự hiện diện của tình trạng này, nhưng chẩn đoán thường xảy ra khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh, Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn nêu rõ. Điều trị trisomy 3 khác nhau dựa trên nhu cầu, triệu chứng và bất thường về thể chất của từng bệnh nhân. Bệnh nhân có thể cần được chăm sóc từ nhiều chuyên ngành y tế cùng với các dịch vụ giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu và các dịch vụ khác.