Một số thông tin thú vị về Progeria là gì?

Một số thông tin thú vị về Progeria là gì?

Progeria là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, tự bộc lộ trong năm đầu đời của trẻ, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH). Nó có đặc điểm là hói đầu, da già đi , mũi bị véo và khuôn mặt và hàm nhỏ so với kích thước đầu. Trẻ em mắc chứng progeria sống trung bình chỉ 13 tuổi. Tử vong thường xảy ra do đau tim hoặc đột quỵ.

Trẻ em mắc chứng progeria thường mắc nhiều chứng bệnh giống người lớn tuổi, bao gồm cứng khớp, trật khớp háng và bệnh tim mạch nặng và tiến triển. Theo NIH, Progeria ảnh hưởng đến một trong 8 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Trẻ em mắc chứng progeria ban đầu có vẻ bình thường trong năm đầu tiên của cuộc đời, nhưng các triệu chứng sớm bắt đầu xuất hiện dưới dạng tốc độ phát triển chậm lại, số đo chiều cao ngắn hơn và cân nặng thấp hơn so với những đứa trẻ khác được đo ở độ tuổi của chúng.

Không hiếm trường hợp trẻ em bị progeria phải phẫu thuật bắc cầu động mạch vành và /hoặc nong động mạch do hậu quả của các biến chứng do xơ vữa động mạch tiến triển gây ra. Năm 2003, nghiên cứu xác định rằng progeria là do một đột biến nhỏ trong một gen đơn lẻ được gọi là lamin A, hoặc LMNA gây ra. Tính đến năm 2014, NIH đang tiến hành nghiên cứu những người sống qua 100 tuổi để xác định xem họ có sở hữu một gen duy nhất giúp họ sống lâu hơn hay không. Người ta hy vọng rằng gen này có thể được sử dụng để kéo dài sự sống của trẻ em mắc chứng progeria.