Dấu hiệu ung thư và dấu hiệu khối u giống nhau. Các dấu hiệu này là những chất được tìm thấy trong máu, nước tiểu hoặc các chất dịch cơ thể khác và mức độ của chúng cho biết sự hiện diện của một số loại ung thư, theo Viện ung thư quốc gia. Tuy nhiên, cũng có những tình trạng không phải ung thư có thể ảnh hưởng đến những điểm đánh dấu này; do đó, các bác sĩ thực hiện xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như sinh thiết, trước khi đưa ra chẩn đoán.
Viện Ung thư Quốc gia giải thích rằng các chất chỉ điểm khối u là một công cụ hữu ích trong việc chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung thư. Sự hiện diện hoặc độ cao của chúng cho thấy cần phải kiểm tra thêm để xác nhận hoặc loại trừ một dạng ung thư cụ thể và chúng giúp bác sĩ lập kế hoạch điều trị. Ngoài ra, việc thực hiện các phép đo sâu hơn trong quá trình điều trị giúp xác định ung thư đang đáp ứng như thế nào với liệu pháp và cho phép bác sĩ điều chỉnh phương pháp điều trị cho phù hợp.Viện Ung thư Quốc gia lưu ý rằng xét nghiệm chất chỉ điểm khối u cũng hữu ích trong việc chẩn đoán, nhưng những hạn chế của nó khiến nó không thể hoàn toàn đáng tin cậy như một công cụ sàng lọc. Một số chất chỉ điểm khối u có thể xuất hiện ngay cả khi không bị ung thư, và không phải tất cả bệnh nhân ung thư đều có sự thay đổi tương ứng trong chất chỉ điểm khối u của họ. Hơn nữa, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được dấu hiệu khối u cho tất cả các loại ung thư, tính đến năm 2015.
