Nếu nghi ngờ bệnh Charcot-Marie-Tooth sau khi khám thần kinh, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm điện chẩn và di truyền để xác định chẩn đoán. Nếu những kết quả đó không thể kết luận, sinh thiết dây thần kinh có thể xác nhận xem bệnh nhân có Bệnh Charcot-Marie-Tooth, theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
Nếu bệnh sử cá nhân và gia đình của bệnh nhân cho thấy có khả năng mắc bệnh Charcot Marie Tooth, bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh nhân để tìm các vấn đề về chỉnh hình. Trong khi kiểm tra thần kinh, bác sĩ sẽ tìm kiếm các phản xạ giảm, yếu cơ và mất cảm giác, Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ giải thích. Thử nghiệm dẫn truyền thần kinh đo cường độ và tốc độ của tín hiệu điện trong da của bệnh nhân và đo điện cơ đo hoạt động điện trong các cơ khi bệnh nhân căng và thư giãn.
Theo báo cáo của Mayo Clinic, phân tích mẫu máu có thể xác định chính xác các dấu hiệu di truyền của căn bệnh này. Sau khi sinh thiết dây thần kinh, kiểm tra mẫu mô dưới kính hiển vi có thể phát hiện tổn thương do bệnh Charcot Marie Tooth gây ra, theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
