Để được chính thức phân loại là mắc bệnh lùn, các cá nhân phải có chiều cao tối đa là 4 feet, 10 inch. Mặc dù chiều cao chỉ dưới 5 feet là ngưỡng giới hạn để phân loại bệnh lùn, nhưng chiều cao trung bình của cá thể có tầm vóc ngắn là 4 feet. Trong nhiều trường hợp, thuật ngữ "người lùn" và "người nhỏ bé" được sử dụng thay thế cho nhau.
Mặc dù một số người được sinh ra với chứng lùn do lỗi di truyền ngẫu nhiên, hầu hết đều thừa hưởng gen có tầm vóc thấp bé từ một hoặc cả hai cha mẹ ruột của họ. Cả nam giới và phụ nữ đều bị ảnh hưởng bởi chứng lùn và đạt đến chiều cao trưởng thành từ 2 feet, 8 inch đến 4 feet, 8 inch. Mặc dù một số người được sinh ra với gen này có thể chất cân đối, nhưng nhiều người có một tình trạng đồng thời được gọi là achrondroplasia. Achrondoplasia là một tình trạng di truyền tạo ra cánh tay và chân ngắn. Mặc dù hầu hết những người lùn đều bị ảnh hưởng bởi chứng achrondoplasia, các tình trạng di truyền khác cũng có thể tạo ra một tầm vóc ngắn. Ngoài di truyền, vóc dáng thấp bé có thể do các yếu tố khác, chẳng hạn như nồng độ nội tiết tố gây ra. Chứng lùn do thiếu hụt nội tiết tố thường có thể được điều chỉnh thông qua các phương pháp điều trị y tế. Khi được điều trị, những người bị ảnh hưởng cuối cùng có thể đạt đến chiều cao trưởng thành gần với chiều cao của người bình thường.
