Thuật ngữ mongoloid baby dùng để chỉ trẻ sinh ra với hội chứng Down; tuy nhiên, thuật ngữ này không còn được sử dụng nữa và bị coi là rất xúc phạm, theo MedicineNet Hội chứng Down, hay bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến suy giảm phát triển thể chất và trí tuệ, được đặt theo tên của John Langdon Down. Down đã quy kết không chính xác tình trạng bệnh là do sự đảo ngược chủng tộc mongoloid.
Down đưa ra giả thuyết rằng bằng cách nào đó, hội chứng Down là do sự đảo ngược trong quá trình tiến hóa dẫn đến sự trượt lùi của chủng tộc Da trắng cao cấp thành một chủng tộc châu Á thấp kém hơn, theo MedicineNet. Bởi vì thuật ngữ này vốn mang tính phân biệt chủng tộc, nó không còn được sử dụng ở hầu hết các quốc gia nói tiếng Anh, nhưng nó vẫn được sử dụng ở một số nơi trên toàn thế giới. Năm 1959, bác sĩ người Pháp Jerome Lejeune phát hiện ra rằng hội chứng Down là do một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Bởi vì những người mắc hội chứng Down có ba bản sao của nhiễm sắc thể này, thay vì hai bản sao bình thường, tình trạng được gọi là tam nhiễm sắc thể 21 hiện được công nhận là nguyên nhân của hội chứng Down. Hội chứng Down có liên quan đến nhiều dị tật nhỏ nhỏ, chẳng hạn như khuôn mặt hơi dẹt, sống mũi thấp và nếp gấp da ở khóe mắt và các biến dạng lớn như dị tật tim.
