Chất chỉ điểm ung thư, thường được gọi là chất chỉ điểm khối u, là những chất được tạo ra bởi các tế bào ung thư hoặc khối u lành tính, theo định nghĩa của Viện Ung thư Quốc gia. Trong một số trường hợp, các mô khỏe mạnh cũng tạo ra chất chỉ điểm khối u để đáp ứng với sự hiện diện của các tế bào ung thư.
Viện Ung thư Quốc gia cho biết các dấu hiệu khối u được tìm thấy trong dịch cơ thể và mô của một số người bị ung thư. Sự hiện diện của một dấu hiệu khối u trong máu không nhất thiết có nghĩa là một người bị ung thư. Cũng có thể bị ung thư mà không có nồng độ cao của dấu hiệu khối u đối với bệnh ung thư cụ thể đó. Xét nghiệm chất chỉ điểm khối u có thể được thực hiện cùng với sinh thiết mô để đảm bảo chẩn đoán chính xác. Viện Ung thư Quốc gia báo cáo rằng các chất chỉ điểm khối u thường được sử dụng để xác định xem bệnh nhân có đáp ứng với điều trị ung thư hay không. Nếu lượng chất chỉ điểm khối u trong máu giảm, đó thường là dấu hiệu ung thư đang đáp ứng với điều trị. Nếu mức đánh dấu khối u tăng lên hoặc giữ nguyên, thì ung thư có thể không phản ứng.Tính đến tháng 1 năm 2015, hơn 20 dấu hiệu khối u đã được xác định, theo Viện Ung thư Quốc gia. CA 19-9, CA-125 và AFP là ba trong số các chất chỉ điểm khối u được sử dụng trên lâm sàng, theo báo cáo của Lab Tests Online .. CA 19-9, hoặc kháng nguyên ung thư 19-9, có liên quan đến ung thư tuyến tụy, ruột kết, ống mật, dạ dày và túi mật. CA-125 là chất chỉ điểm khối u được sử dụng để phát hiện và quản lý ung thư buồng trứng. Dấu hiệu khối u AFP có thể tăng cao trong các trường hợp ung thư buồng trứng, tinh hoàn hoặc ung thư gan.