Rối loạn di truyền liên kết Y bao gồm rối loạn phát triển giới tính ở tinh hoàn 46, XX, rối loạn phát triển giới tính 47, XYY, 48, hội chứng XXYY và vô sinh nhiễm sắc thể Y, theo báo cáo của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Nhiễm sắc thể Y là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính có ở người và nhiễm sắc thể Y có ở nam giới. Nam giới sẽ có cả nhiễm sắc thể X và Y trong khi nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X.
Rối loạn phát triển giới tính ở tinh hoàn 46, XX xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X mang gen Y, hoặc SRY, vùng xác định giới tính. Do đó, thai nhi sẽ phát triển thành nam giới mặc dù thực tế là nó không có nhiễm sắc thể Y.
Hội chứng 47, XYY xảy ra khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y. Hội chứng này thường liên quan đến những nam giới có vóc dáng cao lớn và các vấn đề trong học tập.
Hội chứng 48, XXYY xảy ra khi nam giới có hai nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y. Trong những tình huống này, vật liệu di truyền bổ sung ngăn cản tinh hoàn đực phát triển chức năng. Nồng độ testosterone cũng sẽ giảm.
Vô sinh nhiễm sắc thể Y xảy ra khi vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể Y bị xóa. Điều này khiến cá nhân bị ảnh hưởng trở nên vô sinh, vì việc xóa gen rất có thể sẽ ảnh hưởng đến khả năng sản xuất các protein cần thiết của cá nhân để sản xuất tinh trùng.
