Phì đại cơ thường xảy ra khi các bài tập thể chất cụ thể đơn lẻ như nâng tạ được thực hiện đến mức quá mức. Phì đại cơ là một thuật ngữ dùng để mô tả sự gia tăng kích thước tế bào cơ lớn hơn bình thường. Nguyên nhân phổ biến nhất của chứng phì đại là do tập thể dục gắng sức nhằm tăng kích thước cơ bắp.
Khi một cá nhân bắt đầu tập luyện một nhóm cơ cụ thể, ban đầu sẽ có sự gia tăng các xung thần kinh, gây ra các cơn co thắt cơ. Điều này sẽ dẫn đến tăng sức mạnh, nhưng sẽ không có thay đổi đáng chú ý về kích thước thực tế của cơ bắp trong một thời gian. Khi một cá nhân tiếp tục các bài tập này, một sự tương tác phức tạp diễn ra giữa các phản ứng khác nhau từ hệ thần kinh. Theo thời gian, điều này dẫn đến tăng tổng hợp protein và điều này khiến các tế bào cơ bắt đầu phát triển mạnh hơn và lớn hơn.
Phì đại cơ liên quan đến myostatin có liên quan đến việc giảm độ dày của các miếng đệm mỡ dưới da và tăng kích thước cơ ở những người có sức mạnh cơ bình thường. Các chẩn đoán phì đại cơ liên quan đến myostatin chỉ có thể được xác nhận bằng điều tra lâm sàng. Biểu hiện lâm sàng sẽ phụ thuộc vào mức protein myostatin có trong cơ. Các phát hiện có thể bao gồm các đột biến MSTN được xác định bằng các xét nghiệm di truyền phân tử.