Các bác sĩ chẩn đoán nguyên nhân của thiếu máu hoặc số lượng hemoglobin thấp thông qua một số phương pháp: xem xét lịch sử y tế, khám sức khỏe và sử dụng kết quả xét nghiệm, Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia cho biết. Thiếu máu thường không gây ra triệu chứng chính, vì vậy tình trạng bệnh được chẩn đoán khi khám hoặc kiểm tra các tình trạng hoặc bệnh khác.
Các bác sĩ xem xét tiền sử bệnh của cả bệnh nhân và gia đình khi điều tra bệnh thiếu máu, để xác nhận các triệu chứng. Họ cũng tính đến bất kỳ bệnh nào gần đây có thể dẫn đến tình trạng này và bất kỳ tiền sử gia đình nào có thể khiến bệnh nhân dễ mắc bệnh này, theo NHLBI. Khám sức khỏe cho phép bác sĩ có cơ hội tìm kiếm các nguyên nhân có thể xảy ra thông qua kiểm tra các chức năng tim và phổi, và tiến hành điều tra bất kỳ nguồn mất máu nào có thể xảy ra. Xét nghiệm máu cho phép chẩn đoán cụ thể hơn loại bệnh thiếu máu mà bệnh nhân đang mắc phải và các xét nghiệm cho biết mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
Theo báo cáo của NHLBI, xét nghiệm chính để chẩn đoán bệnh thiếu máu là công thức máu đầy đủ. Xét nghiệm này kiểm tra nồng độ hemoglobin, một loại protein giàu chất sắt trong máu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy. Xét nghiệm cũng đo lượng tế bào hồng cầu chiếm bao nhiêu không gian trong máu. Số lượng thấp ở cả hai là dấu hiệu của bệnh thiếu máu.
