Bất thường nhiễm sắc thể, tắc ruột, chảy máu khi mang thai, xơ nang và nhiễm trùng là một số nguyên nhân gây ra hiện tượng ruột hồi âm. Ở trẻ có ruột phản âm, mô ruột đặc biệt sáng trên siêu âm. Theo Dartmouth-HItchcock, hầu hết trẻ sơ sinh bị tình trạng này đều bình thường, nhưng ruột phản xạ có liên quan đến một số bất thường.
Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi cho biết ruột hồi âm xuất hiện trong khoảng 0,2 đến 1,8% các lần siêu âm định kỳ trong quý thứ hai của thai kỳ. Viêm ruột phản xạ được chẩn đoán khi mô ruột có vẻ sáng hơn so với xương xung quanh. Sau khi xác định được ruột phản âm, chuyên gia y tế nên tiến hành siêu âm chuyên sâu để tìm các bất thường khác. Mẹ của em bé cũng nên được lựa chọn phương pháp chọc dò nước ối, theo định nghĩa của WebMD là phân tích nước ối bao quanh thai nhi.
Nếu thai nhi có ruột phản âm, người mẹ có thể cần làm thêm các xét nghiệm khác. Việc sàng lọc huyết thanh của người mẹ giúp xác định xem em bé có tăng nguy cơ mắc hội chứng Down hay không. Xét nghiệm máu giúp xác định một số bệnh nhiễm trùng có thể gây ra âm vang ruột. Dartmouth-Hitchcock cho biết cũng có một xét nghiệm để xác định xem ai đó có phải là người mang bệnh xơ nang hay không. Thử nghiệm này có độ chính xác khoảng 90% khi được sử dụng để sàng lọc những người gốc Châu Âu.
