Theo Viện Y tế Quốc gia, thiếu hụt enzym methylenetetrahydrofolate reductase làm tăng nguy cơ rối loạn tâm thần, dị tật ống thần kinh và huyết áp cao khi mang thai. Thiếu hụt MTHFR là một tình trạng nhẹ và không ảnh hưởng đến sức khỏe rủi ro đối với phần lớn những người mắc tình trạng này, theo Consultyl.com.
Enzyme MTHFR đóng một vai trò trong việc chuyển đổi homocysteine thành methionine, các axit amin được cơ thể sử dụng để tạo ra protein và các hợp chất khác. Thiếu hụt MTHFR dẫn đến tăng nồng độ homocysteine trong máu, trong khi lượng methionone suy giảm. Tình trạng này ảnh hưởng đến huyết áp, làm tăng tác dụng đối với phụ nữ mang thai.
Thiếu hụt MTHFR gây ra dị tật ống thần kinh bao gồm tật nứt đốt sống, một tình trạng trong đó xương của cột sống không thể đóng lại hoàn toàn trong quá trình hình thành. Điều này dẫn đến việc cơ thể giảm khả năng xử lý folate. Tuy nhiên, tình trạng này không phổ biến ở những người bị thiếu chất, NIH cho biết.
Các nhà nghiên cứu cũng liên kết sự thiếu hụt MTHFR với đột quỵ, sứt môi, bệnh tim và rối loạn nhãn áp tăng nhãn áp. Giống như các bệnh khác do đột biến gen, sự thiếu hụt MTHFR cho thấy sự khác biệt lớn giữa những người bị ảnh hưởng. Theo NIH, các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng đến các triệu chứng mà những người bị thiếu hụt MTHFR mắc phải.
