80% những người mắc hội chứng Noonan được sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh như rối loạn van, bệnh cơ tim phì đại và các khuyết tật cấu trúc như một lỗ trong tim, theo Mayo Clinic. Do các vấn đề về ăn uống, người đó có thể bị chậm phát triển trong những năm thơ ấu và thanh thiếu niên. Tình trạng mắt rất phổ biến ở những người mắc hội chứng Noonan. Họ có thể gặp vấn đề với cơ mắt, dẫn đến các tình trạng như mắt lé hoặc mắt lé. Họ cũng có thể có các vấn đề về khúc xạ và các vấn đề về dây thần kinh trong mắt. Các vấn đề về thận rất hiếm và nhẹ. Nam giới có thể bị vô sinh do tinh hoàn không phát triển. Những người mắc hội chứng Noonan thường có mắt xanh lục nhạt hoặc xanh lam và tóc xoăn, thưa thớt.
Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Noonan là gì?
Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia giải thích: Các triệu chứng của hội chứng Noonan bao gồm tầm vóc thấp, cổ có màng hoặc cổ rộng, khuôn mặt đặc trưng và dị tật tim bẩm sinh. Mọi người cũng có thể có hình dạng ngực bất thường, chậm phát triển nhẹ và các vấn đề về chảy máu hoặc bầm tím. Có tới 95% những người mắc hội chứng Noonan có các vấn đề về mắt nhẹ, trong khi nam giới có thể có tinh hoàn kém. Theo Mayo Clinic, một trong những dấu hiệu chính của hội chứng Noonan là vẻ ngoài trên khuôn mặt của người đó. Trong thời kỳ sơ sinh, trẻ có thể có mắt xếch xuống, tai thấp và cổ ngắn. Trẻ em mắc hội chứng Noonan có vẻ mặt vô cảm, và khi đến tuổi vị thành niên, khuôn mặt của chúng rộng ra ở trán và trở nên nhọn ở cằm. Cổ của chúng dài ra để lộ các nếp gấp của da. Người lớn mắc hội chứng Noonan có thể có da nhăn nheo trông trong suốt.
