Bệnh nhân có tiền sử gia đình bị ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư đại trực tràng và tất cả bệnh nhân ung thư nội mạc tử cung và đại trực tràng mới được chẩn đoán yêu cầu xét nghiệm hội chứng Lynch, theo Trung tâm Y tế UCSF. Những bệnh nhân được chẩn đoán mắc nhiều bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch cũng nên được xét nghiệm.
Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung và ung thư ruột non, dạ dày, gan, đường tiết niệu trên và não, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Theo báo cáo của Mayo Clinic, khoảng 3% tổng số trường hợp ung thư đại trực tràng là do Hội chứng Lynch. Các bác sĩ sử dụng một xét nghiệm máu đơn giản để xác định chẩn đoán hội chứng Lynch, Cancer.net lưu ý.
