Việc giải thích kết quả xét nghiệm DNA khác nhau tùy thuộc vào mục đích của xét nghiệm. Nếu được thực hiện để xác định thông tin sức khỏe, kết quả sẽ tập trung vào việc liệu các gen, nhiễm sắc thể hoặc protein cụ thể có hiện diện hay không, theo Genetics Home Reference giải thích. Nếu được thực hiện để xác định quan hệ cha con hoặc quan hệ gia đình, các kết quả sẽ tập trung vào việc liệu cá nhân được xét nghiệm có chia sẻ một lượng DNA nhất định với một cá thể khác hay không, theo Recoggitgene.
Các xét nghiệm DNA tập trung vào việc xác định thông tin sức khỏe chung nhằm tìm kiếm những thay đổi trong các mục di truyền cụ thể mà bạn quan tâm. Kết quả xét nghiệm hiển thị kết quả dương tính hoặc âm tính cho từng gen, nhiễm sắc thể hoặc protein được đề cập. Kết quả dương tính có thể chỉ ra rằng cá thể đó mang một đột biến di truyền cụ thể. Điều này có thể có nghĩa là cá nhân có nguy cơ phát triển một tình trạng y tế cao hơn. Nó cũng có thể xác nhận một chẩn đoán cụ thể hoặc thậm chí chỉ ra rằng cần phải kiểm tra thêm, báo cáo Tham khảo về Trang chủ Di truyền
Một kết quả âm tính cho thấy rằng sự thay đổi di truyền không có. Điều này có thể có nghĩa là cá nhân đó không phải là người mang mầm bệnh hoặc có thể không có nguy cơ gia tăng đối với một tình trạng sức khỏe cụ thể. Kết quả tiêu cực cũng có thể không thuyết phục. Kết quả không rõ ràng xảy ra do các biến thể di truyền tự nhiên không liên quan đến các tác động sức khỏe cụ thể. Kết quả không đồng nhất có thể yêu cầu kiểm tra thêm cá nhân hoặc thành viên gia đình để có kết quả chính xác, theo Tài liệu tham khảo tại nhà về di truyền học.
Các xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ gia đình, cụ thể là quan hệ cha con, cho biết liệu người cha tiềm năng bị "loại trừ" hay "không bị loại trừ". Nếu bị loại trừ, xét nghiệm xác định rằng cá thể đó không chia sẻ một số thông tin di truyền cần thiết với thế hệ con cái. Điều này có nghĩa là cá nhân đó không phải là cha đẻ. Nếu không bị loại trừ, cá nhân đó sẽ chia sẻ thông tin di truyền cần thiết và là cha đẻ của mình, Recoggene giải thích.
