Biểu đồ phả hệ là một biểu đồ thể hiện các đặc điểm di truyền được di truyền qua các thế hệ của một gia đình. Các nhà nghiên cứu đọc dữ liệu để xác định mối quan hệ giữa các tính trạng trội hoặc lặn cho các cá nhân trên biểu đồ.
Các gen đi thành từng cặp với một phần từ mỗi bố mẹ đẻ, đó là cách bố mẹ chuyển các đặc điểm di truyền của họ, chẳng hạn như các đặc điểm thể chất và bệnh tật, cho con cái của họ. Một số tính trạng là trội, có nghĩa là chúng luôn được biểu hiện, ngay cả khi chúng chỉ hình thành một phần của gen. Các tính trạng khác là tính trạng lặn, có nghĩa là chúng chỉ được biểu hiện khi cả hai phần của gen giống hệt nhau.
Biểu đồ phả hệ lập bản đồ sự chuyển giao các đặc điểm di truyền qua các thế hệ khác nhau của một gia đình. Các biểu đồ giống như cây gia đình, với các bậc mô tả vị trí của các cá nhân trong gia đình. Ví dụ: cấp đầu tiên có thể là ông bà, cấp dưới có thể đại diện cho cha mẹ và cấp thấp hơn có thể đại diện cho trẻ em.
Các nhà nghiên cứu có thể sử dụng biểu đồ phả hệ để theo dõi con đường của các tính trạng trội và lặn qua các thế hệ để xác định những người bị ảnh hưởng bởi các đặc điểm di truyền, những người chỉ mang gen và những người không bị ảnh hưởng. Một ứng dụng thực tế của biểu đồ phả hệ là suy luận liệu một đứa trẻ có thể bị ảnh hưởng nếu cả cha và mẹ đều mang mầm bệnh hay không.
