Gen là một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể mã hóa cho một loại protein cụ thể. Các alen là các biến thể của gen xác định hình dạng của protein.
Mọi tế bào trong cơ thể đều chứa vật chất di truyền dưới dạng DNA. Trong thời gian sao chép DNA, chẳng hạn như nguyên phân hoặc meiosis, DNA ngưng tụ thành nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể cũng chứa protein và RNA giúp điều chỉnh chức năng DNA. Hầu hết DNA trong cơ thể người là không mã hóa và không có chức năng rõ ràng.
Đối với các vùng của DNA mã hóa cho các protein cụ thể, mỗi vùng mã hóa cụ thể là một gen. Các gen cung cấp hướng dẫn để xây dựng protein và mọi gen đều có các dạng thay thế. Các dạng thay thế này là các alen. Ví dụ, các gen mã để sản xuất sắc tố màu mắt, trong khi các alen xác định số lượng hoặc màu sắc cụ thể của sắc tố. Các gen cụ thể mà một cá nhân thừa hưởng tạo nên kiểu gen của người đó, trong khi các đặc điểm hữu hình là kết quả của các gen là kiểu hình của cá nhân đó; nhiều kiểu gen có thể tạo ra các đặc điểm giống nhau.
Phần lớn những gì khoa học hiện đại hiểu được về di truyền gen là kết quả của công việc của một linh mục người Augustinô tên là Gregor Mendel. Mendel chịu trách nhiệm phát triển sự hiểu biết về những đóng góp di truyền của các sinh vật bố mẹ đối với thế hệ con cái thông qua công việc của mình với cây đậu.
