Bệnh bạch tạng là một tính trạng lặn. Để sinh con bị bệnh bạch tạng, cả cha và mẹ đều phải sở hữu gen OCA khiếm khuyết.
Bệnh bạch tạng phổ biến hơn nhiều người nghĩ. Khoảng một trong số 17.000 người ở Hoa Kỳ bị ảnh hưởng bởi rối loạn này. Nó ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và hầu hết trẻ em sinh ra mắc chứng rối loạn này đều có cha mẹ và anh chị em với màu mắt và màu tóc bình thường.
Mặc dù không phải tất cả những người bị bệnh bạch tạng đều có mắt đỏ, nhưng tất cả họ đều có vấn đề về thị lực. Nhiều người mắc chứng rối loạn này bị mù một cách hợp pháp và các vấn đề về thị lực mà họ gặp phải không thể được điều trị bằng kính điều chỉnh. Những vấn đề đặc biệt về mắt này khiến nhiều bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh bạch tạng. Đôi khi, phẫu thuật có thể hiệu quả trong việc điều trị các vấn đề về mắt do bệnh bạch tạng.
Khi mọi người nghĩ về chứng rối loạn này, họ thường hình dung ra một người nào đó có làn da rất nhợt nhạt và tóc trắng. Tuy nhiên, không phải ai mắc bệnh bạch tạng cũng có những dấu hiệu này. Một số dạng rối loạn ảnh hưởng đến mắt, da và tóc. Khi bệnh bạch tạng chỉ ảnh hưởng đến mắt, nó được gọi là bệnh bạch tạng ở mắt và rất hiếm.
Một người bị bệnh bạch tạng phải rất cẩn thận để tránh ánh sáng mặt trời và phải luôn che chắn mắt khỏi ánh sáng mặt trời. Hầu hết thường sống lâu, sống hiệu quả và có các vấn đề y tế giống như những người không mắc chứng rối loạn này.